BOLÍVAR, ATLÁNTICO, META Y BOGOTÁ: LAS REGIONES CON MAYOR ÍNDICE DE CASOS DE AMILOIDOSIS HEREDITARIA EN COLOMBIA
· El 35% de los casos identificados se encuentran localizados en la costa del país, puntualmente en Bolívar y Atlántico, seguido de Bogotá con un 19% y Meta con un 14%, según cifras de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas – FUNCOLEHF.
· A menudo es confundida con otras enfermedades como insuficiencia cardiaca o diabetes lo que hace que su diagnóstico sea tardío[1].
· Esta enfermedad suele manifestarse después de los 30 años e incluso, en algunos casos, puede presentarse después de los 50 o 60 años de edad[2].
El 10 de junio se conmemora el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, una enfermedad rara de origen genético que es crónica, discapacitante y fatal. Debido a la mutación del gen TTR, se produce una proteína anómala que forma el amiloide que se deposita en diferentes órganos como nervios periféricos, ojos, corazón, riñón y el tracto gastrointestinal. Debido a esto, sus síntomas suelen ser confundidos con enfermedades como diabetes o cardiopatías, lo que retrasa su diagnóstico.
“Una persona con Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, tiene el 50% de riesgo de heredar la enfermedad a sus hijos, dado su origen genético. Es una enfermedad multisistémica que presenta síntomas poco específicos. Los principales sistemas afectados son: el sistema nervioso periférico, el cardiovascular, el gastrointestinal, el renal, los ojos y los tendones. Los pacientes con síntomas neurológicos sumados a uno o más de los ya mencionados, deben sospechar de esta enfermedad y solicitar el estudio genético”, afirma la Dra. Diana Sánchez, especialista en genética clínica y medicina familiar.
Reconocer los síntomas es la clave
Estos son algunos datos clave para sospechar de la Amiloidosis Familiar y reconocerla a tiempo:
· Alteraciones del sistema nervioso periférico: Sensibilidad a los cambios de temperatura y al dolor; sensación de adormecimiento y de pinchazos en pies y manos.
· Alteraciones del sistema cardiovascular: Sensación de ahogo, retención de líquidos en piernas, palpitaciones y latidos irregulares.
· Alteraciones del sistema nervioso autónomo: disfunción sexual, trastornos de la sudoración, mareos con cambios de posición y retención urinaria.
· Alteraciones gastrointestinales: Náuseas, vómitos, saciedad precoz, diarrea, alternancia entre diarrea y constipación, y pérdida de peso progresiva.
· Alteraciones oculares: Dolor en los ojos, pérdida progresiva de la visión y enrojecimiento
· Alteraciones de tendones: Síndrome del túnel carpiano y/o antecedentes familiares del mismo, dolor de espalda crónico, ruptura del tendón del músculo bíceps.
· Alteraciones del sistema urinario: Orina espumosa y reducción de orina.
“Por su origen hereditario, el llamado es a que las personas que presenten síntomas, especialmente en las regiones más afectadas, acudan oportunamente y sean valorados por un médico especialista que pueda enviar las pruebas diagnósticas para confirmar la enfermedad y así iniciar un manejo multidisciplinario donde el neurólogo juega un papel fundamental. A través de FUNCOLEHF, los pacientes que sospechen de esta enfermedad pueden recibir apoyo, al número 304 336 7417 o al correo contactenos@enfermedadeshuerfanas.org.co ”, afirma Martha Herrera, directora ejecutiva de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas – FUNCOLEHF.
[1] Thirusha Lane, RN, PhDet al. Natural History, Quality of Life, and Outcome in Cardiac Transthyretin Amyloidosis. Circulation. 2019;140:16–26. Morie Gertz et al. Avoiding misdiagnosis: expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin amyloidosis for the general practitioner. Gertz et al. BMC Family Practice (2020) 21:198 Volha Skrahinaa, Ulrike Grittner. Hereditary transthyretin-related amyloidosis is frequent in polyneuropathy and cardiomyopathy of no obvious aetiology. ANNALS OF MEDICINE. 2021, VOL. 53, NO. 1, 1787–1796
[2] Adaptación de: Gertz MA. Am J Manag Care. 2017 Jun;23(7 Suppl):S107-S112.
[3] Vera‑Llonch et al. The patient journey toward a diagnosis of hereditary transthyretin (ATTRv) amyloidosis. Orphanet J Rare Dis (2021) 16:25
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