DIGNIFICACIÓN DE LOS PACIENTES CON MUCOPOLISACARIDOSIS (MPS)
Las MPS son un grupo de enfermedades genéticas de depósito lisosomal que se encuentran incluidas en el listado de enfermedades huérfanas en Colombia,[1] se estima que existe alrededor de un caso por cada 50.000 a 640.000 habitantes en el mundo.[2] Estas son causadas por la ausencia o baja actividad de ciertas enzimas celulares esenciales para el buen funcionamiento del cuerpo.[3], [4]
Los primeros síntomas de las mucopolisacaridosis aparecen en la primera infancia, incluso antes que el niño tenga el año y estos síntomas junto con otros nuevos progresarán con el paso del tiempo.[5]
“Con esta campaña buscamos crear conciencia sobre la importancia del diagnóstico temprano para este grupo de enfermedades genéticas raras y la dignificación de los pacientes con MPS, para fortalecer las políticas de inclusión, participación, empatía y discriminación cero, para que la sociedad colombiana conozca y reconozca la patología”. Asegura Luz Victoria Salazar, directora de ACOPEL.
El mayor reto para un paciente y sus cuidadores es lo que viene después del diagnóstico: la supervivencia, en la que encuentran barreras de acceso en sectores:
· Educacional: en el escenario de formación educativa inclusiva se presentan obstáculos para lograr ser admitidos en las instituciones tanto públicas como privadas, debido a su condiciones físicas y especialmente en sus limitaciones de movilidad, algunos colegios rechazan a los pacientes por no contar con las mismas capacidades físicas que los demás y esto genera aislamiento y discriminación por parte del entorno.
· Laboral: desde este ámbito la mayoría de los pacientes obtienen ingresos de trabajos informales debido a que son pocas las oportunidades que se les brinda a pesar de que puedan estar calificados y aptos para desarrollar su potencial laboral en una empresa.
· Social: es una población que necesita mejores oportunidades de acceso desde diferentes sectores, y se debe regular un tema de inclusión y reconocimiento de los demás para comprender que sus diferencias genéticas no son factores de discriminación.
Identificando las Señales de las MPS:
En términos generales para un medico existen signos de sospecha cuando recibe la consulta por talla baja, no dejar pasar si el paciente pediátrico reporta infecciones recurrentes de vías respiratorias, alguna otras señales pueden ser hiperlaxitud de las articulaciones, algunas deformidades de los huesos principalmente en piernas que produzcan dificultad para caminar.[6] Algunos casos pueden presentar perdida de la audición y opacidad de la córnea, problemas en el desarrollo de la dentición y algunas características faciales típicas, sin embargo en las MPS existe una diversidad en las manifestaciones tan amplia y divergente que es la razón principal de la dificultad para diagnosticar estas condiciones, por lo que es importante abordar el tema y difundir el conocimiento en todas los profesionales de la salud.
Pero ¿cómo se diagnostica generalmente las MPS? Estas por lo general son enfermedades que afectan a más de un órgano o sistema; además de la observación de los síntomas más aparentes, se solicitan radiografías óseas, análisis específicos de orina o midiendo la actividad enzimática en sangre para llegar a un diagnóstico confirmado. Otra posibilidad es el análisis del ADN del paciente, un recurso esencial para investigar si existen las mutaciones en el gen del paciente o si los papás son portadores de esta afección en la familia. [7],[8]
Entre los mayores obstáculos a los que se enfrentan los pacientes con MPS no son solamente el desconocimiento de la enfermedad por los profesionales de la salud, sino también la demora en lograr tener un diagnóstico y un complejo proceso para tener acceso a los tratamientos, así como la falta de centros médicos de atención especializada.
“Debemos visibilizar y reconocer a la población con MPS, para brindar oportunidades con condiciones adaptadas para la promoción social y nuevas soluciones. En medio de esta emergencia sanitaria observamos que el paciente con MPS no podía confinarse ya que debía sobrevivir, ya que en su mayoría dependen de un sustento básico a costa de un trabajo informal. Frente a los ingresos solidarios, sólo el 10% recibió auxilios (una sola vez), y no fueron tenidos en cuenta como población priorizada en el plan de vacunación ya que no los consideraron una población con enfermedad crónica predominante. Estas son las señales que debemos perseguir, la visibilidad, el reconocimiento y la dignificación”. Puntualiza Luz Victoria Salazar, directora de ACOPEL.
Sobre la campaña
La acción PERSIGA LAS SEÑALES, por mí, por ti , por ellos es parte de un esfuerzo global para el Día Internacional de Concientización sobre la Mucopolisacaridosis, recordado el 15 de mayo.
La campaña es una forma de reunir a pacientes, familias, médicos, enfermeras, profesionales de la salud, asociaciones de pacientes en un solo mensaje para ayudar a aumentar la conciencia de las MPS y su diagnóstico para que sólo la enfermedad sea rara, pero no su conocimiento.
2. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lisosomal storage disorders. JAMA. 1999;281(3):249–254.
3. National Center of Advancing, Translational Sciences. Disponible en; https://rarediseases.info.nih.gov/guides/pages/24/tips-for-the-undiagnosed. Acceso en abril de 2020
4. National MPS Society. Disponible en: https://mpssociety.org/. Acceso en abril de 2020.
5. National MPS Society. Disponible en: https://mpssociety.org/. Acceso en abril de 2020.
6. National Center of Advancing, Translational Sciences. Disponible en; https://rarediseases.info.nih.gov/guides/pages/24/tips-for-the-undiagnosed. Acceso en abril de 2020
7. National Center of Advancing, Translational Sciences. Disponible en; https://rarediseases.info.nih.gov/guides/pages/24/tips-for-the-undiagnosed. Acceso en abril de 2020
8. National MPS Society. Disponible en: https://mpssociety.org/. Acceso en abril de 2020.
No hay comentarios:
Publicar un comentario