¿CÓMO LOGRAR UN DIAGNÓSTICO TEMPRANO PARA LOS PACIENTES CON MUCOPOLISACARIDOSIS? 

·         Las Mucopolisacaridosis pertenecen al grupo de enfermedades raras de origen genético. En Colombia la mayor prevalencia se encuentra en departamentos como Boyacá, Cauca, Valle del Cauca y la Costa.

·         En la mayoría de los casos los primeros síntomas se hacen evidentes desde la infancia, pero suelen ser descalificados o confundidos con otras patologías, lo que impacta enormemente la calidad de vida futura de los pacientes, al retrasar su diagnóstico.

·         La familia y docentes son fundamentales en la detección precoz de las MPS, al observar el retraso en el desarrollo de las habilidades motoras o identificar manifestaciones tempranas de las Mucopolisacaridosis.

Cuando Carlos Albán se despertó esa mañana no se imaginó que ese día llegaría por fin al diagnóstico de la enfermedad que silenciosamente, lo llevaba aquejando por tantos años. El caso de Carlos es especial, nació en 1973 en Pereira, Risaralda y sus síntomas por mucho tiempo avanzaron afectando especialmente su movilidad. Sin un diagnóstico claro terminó bachillerato y decidió estudiar diseño publicitario.

 DIGNIFICACIÓN DE LOS PACIENTES CON MUCOPOLISACARIDOSIS (MPS)

En el marco del Día Internacional de la concientización sobre las MPS, la Asociación Colombiana de Enfermedades de Depósito Lisosomal (ACOPEL) se une a la campaña PERSIGA LAS SEÑALES, por mí, por ti, por ellos.  Para promover el reconocimiento de los síntomas de las Mucopolisacaridosis (MPS).

Las MPS son un grupo de enfermedades genéticas de depósito lisosomal que se encuentran incluidas en el listado de enfermedades huérfanas en Colombia,[1] se estima que existe alrededor de un caso por cada 50.000 a 640.000 habitantes en el mundo.[2] Estas son causadas por la ausencia o baja actividad de ciertas enzimas celulares esenciales para el buen funcionamiento del cuerpo.[3]^, [4]