UNA RARA MUTACIÓN EN UNA MUJER COLOMBIANA REVELA NUEVOS OBJETIVOS PARA LA INVESTIGACIÓN Y EL TRATAMIENTO DEL ALZHEIMER
· En 2016, se examinó el cerebro y el genoma de una mujer colombiana de 73 años de edad que padecía la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana en su familia para determinar los factores que la protegieron del deterioro cognitivo durante décadas después de la edad prevista de aparición clínica.
· La mujer llevaba una mutación de presenilina 1, que causa la enfermedad de Alzheimer (AD) a la edad de 50 años y se encontró en más de 1.000 miembros de su familia completa.
· Los investigadores de Massachusetts General Hospital encontraron que la mujer también portaba dos copias de una rara mutación en el gen APOE conocido como Christchurch, que impide que el APOE se una a ciertas moléculas.
Un equipo de investigadores dirigidos por Yakeel T. Quiroz, PhD, neuropsicóloga y directora del Laboratorio de Neuroimágenes de Demencia Familiar y del Programa Multicultural de Prevención del Alzheimer de Massachusetts General Hospital, Joseph Arboleda-Velasquez, MD, PhD, científico asistente del Instituto de Investigación Ocular Schepens de Mass Eye and Ear, y sus colegas informaron que una mutación en el conocido gen de riesgo de Alzheimer, APOE, puede haber protegido la cognición y la independencia funcional de la mujer durante varias décadas más de lo esperado.
