EN COLOMBIA SE HAN IDENTIFICADO APROXIMADAMENTE 1.920 ENFERMEDADES HUÉRFANAS
Es difícil obtener un diagnóstico de enfermedades raras o Huérfanas ya que es posible que el médico nunca haya asistido a un paciente con dichas características. Adicionalmente, estas enfermedades suelen requerir exámenes especializados, debido a sus manifestaciones clínicas, pueden confundirse con enfermedades más comunes.
“Las Enfermedades Raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población mundial y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. Estas pueden ser habituales en una región y raras en otra y las enfermedades Huérfanas se definen como crónicamente debilitantes, graves y que amenazan la vida. Son de baja prevalencia y con un alto nivel de complejidad”. Camila Andrea Sarmiento, enfermera y docente de la Facultad de Enfermería, Universidad El Bosque.
