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 DÍA MUNDIAL DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE LA CLAVE ESTÁ EN EL DIAGNÓSTICO OPORTUNO 

·         La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es el tipo de distrofia muscular más frecuente en niños, presentándose en 1 por cada 3,600 varones nacidos vivos[1].

·         De los 403 pacientes que hacen parte de la Fundación Colombiana para Distrofia Muscular, 271 padecen Duchenne, sin embargo, niños en todo el territorio nacional podrían estar afectados sin tener un diagnóstico.

·         El diagnóstico oportuno es vital, ya que su manejo está enfocado en retardar el avance de la enfermedad.

El 07 de septiembre se conmemora a nivel mundial el Día Mundial de la Concienciación de la Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad rara de origen genético que se manifiesta principalmente en niños varones y puede notarse incluso desde antes de los 3 años de edad.[2]. Se trata de un desorden progresivo del músculo que afecta su función y los pacientes terminan perdiendo totalmente su movilidad e independencia[3].

La Fundación Colombiana para Distrofia Muscular tiene actualmente 271 pacientes con esta enfermedad, sin embargo, podrían presentarse demoras en los diagnósticos debido al mismo desconocimiento de signos y síntomas, lo que puede desencadenar en retrasos en la confirmación de la enfermedad y, a su vez, aplazamiento en el tratamiento, lo que significa una disminución en la calidad de vida.