DE CAMILO SÁNCHEZ A BILLIE EILISH: CLAVES DEL SÍNDROME DE TOURETTE, SEGÚN MAYO CLINIC
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Un estudio de Mayo Clinic abre nuevas vías
para tratamientos más precisos del síndrome de Tourette, cuyo día internacional
se conmemora este 7 de junio.
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El Síndrome de Tourette es una de las 7.000
enfermedades clasificadas como huérfanas debido a su baja prevalencia. De
acuerdo con el Instituto Nacional de Salud, en 2023 se documentaron 30 casos de
esta condición en el país.
El Síndrome de Tourette es una de las 7.000 enfermedades clasificadas como huérfanas debido a su baja prevalencia. De acuerdo con el Instituto Nacional de Salud, en 2023 se documentaron 30 casos de esta condición en el país. Bogotá, Antioquia y Cali concentraron el 69,9 % del total de casos reportados. Asimismo, se ha identificado que el síndrome de Tourette es más frecuente en hombres que en mujeres, con una proporción de 3 a 1.
Un estudio de Mayo Clinic, encontró que las personas
con esta condición tienen solo la mitad de un tipo específico de célula
cerebral encargada de regular el movimiento, en comparación con quienes no la
padecen, lo que podría explicar el origen de los tics característicos del
trastorno.
El estudio, publicado en Biological
Psychiatry,
es el primero en analizar células cerebrales individuales de personas con
síndrome de Tourette. Los descubrimientos también ayudan a esclarecer sobre
cómo los diferentes tipos de células cerebrales pueden interactuar de manera
que contribuyan a los síntomas del síndrome.
"Esta investigación puede ayudar a sentar las
bases para una nueva generación de tratamientos," dice el Ph. D. Alexej Abyzov, científico especializado en genómica en el Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic y coautor del estudio. "Si
podemos entender cómo se alteran estas células cerebrales y cómo interactúan,
quizás podamos intervenir antes y con mayor precisión."
El síndrome de Tourette es una condición del
neurodesarrollo que suele comenzar en la infancia. Provoca movimientos y
vocalizaciones repetitivos e involuntarios, como parpadeo, carraspeo o muecas.
Aunque los estudios genéticos han identificado algunos genes de riesgo, los
mecanismos biológicos detrás de la condición siguen sin estar claros. Aunque
los estudios genéticos ya han identificado algunos genes de riesgo, los
mecanismos biológicos detrás de la afección aún no estaban claros.
Para comprender mejor lo que sucede en el cerebro de
las personas con síndrome de Tourette, el Dr. Abyzov y su equipo analizaron más
de 43 mil células individuales del tejido
cerebral post mortem de personas con y sin la condición. Se centraron en los
ganglios basales, una región del cerebro que ayuda a controlar el movimiento y
el comportamiento. En cada célula, observaron cómo funcionaban los genes y
también analizaron cómo los cambios en los sistemas de control genético del
cerebro podrían desencadenar respuestas de estrés e inflamación.
En primer lugar, los investigadores encontraron, en
personas con síndrome de Tourette, una reducción del 50% en las interneuronas,
que son células cerebrales responsables de calmar las señales en exceso en los
circuitos de movimiento del cerebro.
También observaron respuestas de estrés en otros dos
tipos de células cerebrales. Las neuronas espinosas medianas, que constituyen
la mayor parte de las células de los ganglios basales y ayudan a enviar señales
de movimiento, mostraron una producción de energía reducida.
Las microglías, células del sistema inmune del cerebro,
mostraron inflamación. Las dos respuestas estaban estrechamente relacionadas,
lo que sugiere que las células podrían estar interactuando en el síndrome de
Tourette.
El estudio revela que diferentes tipos de células cerebrales
reaccionan al estrés y se comunican de maneras que podrían desencadenar los
síntomas del síndrome de Tourette. Estos cambios estarían relacionados con
regiones del ADN que regulan la activación de los genes.
Aunque los pacientes con Tourette tienen los mismos genes
funcionales que el resto de las personas, su coordinación está alterada, según
explican los investigadores. El siguiente paso será analizar cómo evolucionan
estos cambios en el tiempo e identificar los factores genéticos que podrían
contribuir al trastorno.
El estudio se llevó a cabo en colaboración con el laboratorio de la
Dra. Flora M. Vaccarino, de la Universidad de Yale. Revise el estudio para obtener una lista completa de
autores, divulgaciones y financiación.
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