DÍA INTERNACIONAL DE LAS ENFERMEDADES HUÉRFANAS: MAYO CLINIC REVOLUCIONA LOS DIAGNÓSTICOS CON TECNOLOGÍA INNOVADORA
● Más de 80.000 pacientes en el país requieren diagnósticos más rápidos y precisos.
● En el Día Internacional de las Enfermedades Huérfanas, la tecnología y la investigación abren nuevas esperanzas para los pacientes.
● RENEW es un sistema semiautomatizado que reduce el tiempo de análisis genómico de semanas a minutos.
Según el estudio “Un enfoque semiautomatizado basado en nueva información genómica mejora la clasificación de datos negativos del exoma” (2024), entre el 50% y el 75% de los pacientes con enfermedades raras sometidos a secuenciación genética continúan sin diagnóstico, en gran parte debido a la falta de información sobre las variantes identificadas.