ENFERMEDADES GENÉTICAS MÁS FRECUENTE DE LO QUE CREEMOS ¿CÓMO DIAGNOSTICARLAS?
· El Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas en el 2021, reportó cerca de 58.564 pacientes con alguna enfermedad rara.
· Llegar a un diagnóstico exacto puede llegar a ser tan importante como la misma expectativa y calidad de vida.
· Para conocer las posibilidades de que una persona sufra de una enfermedad genética. La Fundación Santa Fe de Bogotá dispone del servicio de genética médica y de laboratorio de biología molecular donde se disponen diferentes técnicas para el diagnóstico de enfermedades genéticas hereditarias.
En Colombia, una enfermedad huérfana se define como aquella enfermedad crónicamente debilitante, grave y que amenaza la vida del paciente. Su prevalencia es baja, pero el impacto que esta tiene en cada paciente y su familia es muy grande. El Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas en el 2021, reportó que hay más 58 mil pacientes que las padecen. Actualmente existen alrededor de 8.000 enfermedades con distintos mecanismos, edad de presentación y patrón de herencia. En este sentido, se estima que entre un 3 y 7 % de la población general será diagnosticada con un trastorno genético, los cuales se siguen descubriendo aún más cada día.
