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 DÍA INTERNACIONAL DE LAS ENFERMEDADES HUÉRFANAS: MAYO CLINIC REVOLUCIONA LOS DIAGNÓSTICOS CON TECNOLOGÍA INNOVADORA

●        Más de 80.000 pacientes en el país requieren diagnósticos más rápidos y precisos.

●        En el Día Internacional de las Enfermedades Huérfanas, la tecnología y la investigación abren nuevas esperanzas para los pacientes.

●        RENEW es un sistema semiautomatizado que reduce el tiempo de análisis genómico de semanas a minutos.

En Mayo Clinic, la misión de resolver lo irresoluble guía cada caso de enfermedad poco común. Cada diagnóstico es un testimonio de perseverancia, innovación y una búsqueda incansable de respuestas. En el Día Internacional de las Enfermedades Huérfanas, este compromiso cobra aún más relevancia, dando voz y esperanza a quienes enfrentan estos desafíos.

Según el estudio “Un enfoque semiautomatizado basado en nueva información genómica mejora la clasificación de datos negativos del exoma” (2024), entre el 50% y el 75% de los pacientes con enfermedades raras sometidos a secuenciación genética continúan sin diagnóstico, en gran parte debido a la falta de información sobre las variantes identificadas.