HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR: CUANDO EL COLESTEROL ES UNA HERENCIA
PELIGROSA
- En Colombia hay 13.218 pacientes
diagnosticados con alguna enfermedad huérfana según el último censo que realizó
el Ministerio de Salud y Protección a través de Cuenta de Alto Costo. La
Hipercolesterolemia Familiar Homocigota hace parte de esta lista.
- La Hipercolesterolemia familiar se clasifica
en homocigota y heterocigota. La homocigota tiene una prevalencia cercana
a 1 en un millón mientras que en la heterocigota se presenta un caso por
cada 500 habitantes.
- Las personas con Hipercolesterolemia
Familiar Homocigota tienen hasta 20 veces más probabilidades de sufrir una
enfermedad coronaria o de presentar episodios cardiovasculares a temprana
edad según la Fundación Hipercolesterolemia Familiar de España.
La
hipercolesterolemia familiar es la enfermedad genética más frecuente
transmitida de padres a hijos en la que se presenta un aumento de los
niveles de colesterol total en la sangre por encima de los niveles establecidos
(mayor a 190 mg/dL). Está dado por distintas mutaciones genéticas que
entorpecen la correcta eliminación del colesterol LDL en el hígado. A pesar de
que no se manifiesta notablemente hay algunos casos en los que se producen
signos y síntomas y puede ser diagnosticada a través de un análisis de sangre
que indique los niveles de colesterol y específicamente colesterol LDL. 