UNA RARA MUTACIÓN EN UNA MUJER COLOMBIANA REVELA NUEVOS OBJETIVOS PARA
LA INVESTIGACIÓN Y EL TRATAMIENTO DEL ALZHEIMER
·
En 2016, se examinó el cerebro y el
genoma de una mujer colombiana de 73 años de edad que padecía la enfermedad de Alzheimer
de aparición temprana en su familia para determinar los factores que la
protegieron del deterioro cognitivo durante décadas después de la edad prevista
de aparición clínica.
·
La mujer llevaba una mutación de
presenilina 1, que causa la enfermedad de Alzheimer (AD) a la edad de 50 años y
se encontró en más de 1.000 miembros de su familia completa.
·
Los investigadores de Massachusetts
General Hospital encontraron que la mujer también portaba dos copias de una
rara mutación en el gen APOE conocido como Christchurch, que impide que el APOE
se una a ciertas moléculas.
El
análisis del genoma de una mujer colombiana de 73 años ha abierto una nueva vía
para la investigación y el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer.
Un
equipo de investigadores dirigidos por Yakeel T.
Quiroz, PhD, neuropsicóloga y directora del Laboratorio de Neuroimágenes de
Demencia Familiar y del Programa Multicultural
de Prevención del Alzheimer de Massachusetts
General Hospital, Joseph Arboleda-Velasquez, MD, PhD,
científico asistente del Instituto de Investigación Ocular Schepens
de Mass Eye and Ear, y sus colegas informaron que una mutación en el conocido
gen de riesgo de Alzheimer, APOE, puede haber protegido la cognición y la
independencia funcional de la mujer durante varias décadas más de lo esperado.
