DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE TURNER
28 DE AGOSTO
El síndrome de Turner es una patología que solo afecta a las mujeres, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) o si está incompleto. Cuando una mujer presenta esta condición las consecuencias más frecuentes son estatura muy baja y sus ovarios no funcionan de forma adecuada lo que se ve reflejado en una calidad de vida menor.
Para la Asociación Colombiana de Endocrinología pediátrica, ACEP es importante aprovechar el Día Mundial del Síndrome de Turner para dar a conocer los aspectos más importantes de la enfermedad, ya que la patología puede variar según la mujer, muchas veces sus síntomas son leves y no afectan demasiado, pero puede suceder casos más graves que pongan en riesgo la vida de las niñas y mujeres con esta condición, explica la presidenta de la agremiación, doctora Estefanía Pinzón.
Los síntomas que se pueden presentar al nacer son: manos y pies hinchados; estatura y peso bajos; soplo en el corazón; pliegues de piel en el cuello; entre otros. Posteriormente la mayoría de niñas con síndrome de Turner no pueden iniciar la pubertad, además de que crecen de forma mucho más lenta frente a niñas de su misma edad y pueden presentar dificultades en algunos aspectos de aprendizaje como en las habilidades matemáticas.
Las consecuencias de este padecimiento son importantes: la mayoría de las mujeres que padecen del síndrome de Turner son infértiles, pueden desarrollar problemas renales, osteoporosis, alteraciones auditivas, ortopédicas, problemas visuales e hipertensión arterial severa como lo indica la doctora Mirey Siuffi, médica endocrinóloga pediatra miembro de ACEP.
No existe una forma de prevenirse, aunque el síndrome de Turner en la mayoría de los casos no es hereditario, tiene un origen genético, ya que este puede ser causado por un error aleatorio en el esperma o el óvulo de alguno de los progenitores, lo que origina la falta del cromosoma X.
Como los síntomas varían según cada mujer, se realizan tratamientos individualizados, y de ahí la importancia de que el tratamiento lo supervisen un grupo de médicos especialistas, entre estos: cardiólogos pediatras, nefrólogos pediatras, ortopedistas, genetistas, otorrinolaringólogos, oftalmólogos y endocrinólogos pediatras quienes suelen dirigir el cuidado de estas pacientes.
Entre otras necesidades de tratamiento, las niñas con síndrome de Turner suelen requerir hormona de crecimiento (tratamiento aprobado en Colombia por el INVIMA) para aumentar su estatura, “existen estudios de seguridad a largo plazo que indican que hay mejoría en la salud en general y además en el pronóstico de talla, con el fin de alcanzar una talla similar al resto de la población” explica el endocrinólogo pediatra Dr. Juan Pablo Llano, experto en el tema y miembro de la Asociación Colombiana Endocrinología pediátrica, ACEP. Por otro lado, suelen también requerir tratamiento hormonal para inducir la pubertad y todos los cambios físicos y mentales relacionados con la adolescencia. Este tratamiento también les brinda en un futuro la posibilidad de tener hijos a estas mujeres.
Para los diferentes procesos que vive una mujer con síndrome de Turner, es importante entender sus necesidades físicas y emocionales, por esto el apoyo psicológico hace parte importante del manejo integral de niñas, mujeres y sus familias son las recomendaciones que anota la doctora Verónica Abad Londoño miembro de ACEP.
Prevención
Se puede realizar un diagnóstico prenatal, para realizar esta prueba se toma el ADN del bebé en la sangre de la madre (análisis para la detección de ADN fetal libre o análisis para detección prenatal no invasivo). La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner en algunos casos muestra una acumulación de líquido en la parte trasera del cuello, riñones anormales o anomalías cardiacas.
Después del nacimiento del bebé por los síntomas del síndrome de Turner, se realiza una prueba de cariotipo, donde se observa el conjunto de cromosomas que tiene cada individuo. Esta prueba se realiza usualmente en la sangre de la paciente o un raspado de mejilla (frotis bucal) El análisis de cromosomas decretará si se presenta algún problema con el cromosoma X.
La idea de ACEP es poder realizar una detección temprana y que conozcan los tratamientos que les permitirán a las pacientes sobrellevar el síndrome de Turner y tener una mejor calidad de vida tanto a las niñas y mujeres que lo presentan como a sus familias anota el doctor Vladimir González miembro de la agremiación.
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