HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR: CUANDO EL COLESTEROL ES UNA HERENCIA
PELIGROSA
- En Colombia hay 13.218 pacientes
diagnosticados con alguna enfermedad huérfana según el último censo que realizó
el Ministerio de Salud y Protección a través de Cuenta de Alto Costo. La
Hipercolesterolemia Familiar Homocigota hace parte de esta lista.
- La Hipercolesterolemia familiar se clasifica
en homocigota y heterocigota. La homocigota tiene una prevalencia cercana
a 1 en un millón mientras que en la heterocigota se presenta un caso por
cada 500 habitantes.
- Las personas con Hipercolesterolemia
Familiar Homocigota tienen hasta 20 veces más probabilidades de sufrir una
enfermedad coronaria o de presentar episodios cardiovasculares a temprana
edad según la Fundación Hipercolesterolemia Familiar de España.
La
hipercolesterolemia familiar es la enfermedad genética más frecuente
transmitida de padres a hijos en la que se presenta un aumento de los
niveles de colesterol total en la sangre por encima de los niveles establecidos
(mayor a 190 mg/dL). Está dado por distintas mutaciones genéticas que
entorpecen la correcta eliminación del colesterol LDL en el hígado. A pesar de
que no se manifiesta notablemente hay algunos casos en los que se producen
signos y síntomas y puede ser diagnosticada a través de un análisis de sangre
que indique los niveles de colesterol y específicamente colesterol LDL.
Menos
del 10 % de los casos están diagnosticados y solamente el 5 % de ellos son
tratados de manera correcta según la Revista Colombiana de Cardiología. La
hipercolesterolemia familiar es una enfermedad subdiagnosticada y subtratada y
por eso es fundamental identificar cuáles son sus clasificaciones,
consecuencias y cómo se puede detectar oportunamente.
Se
manifiesta en su forma homocigota (HFHo) cuando el papá y la mamá del paciente
tienen Hipercolesterolemia Familiar, es decir, que la persona tiene el gen que
metaboliza mal el colesterol y por eso presenta niveles severamente altos del
mismo. Según el doctor Rafael Campo, especialista en Cardiología Clínica,
aproximadamente el 70 % del nivel de colesterol en la sangre depende de la
genética y el 30 % restante de las condiciones ambientales.
Pese a que
el género, la presencia de diferentes situaciones patológicas, el peso
corporal, la alimentación, el consumo de alcohol y tabaco, el ejercicio físico,
el estrés y los antecedentes familiares influyen en los niveles de colesterol
en personas que no tienen herencia de colesterol alto cuando se trata de una
condición genética ninguno de estos factores va a cambiar significativamente
los niveles elevados de colesterol en la sangre.
Aunque
la enfermedad es silenciosa estas son algunas de las manifestaciones más
comunes:
- Aparición de bolsas de grasa que se forman
en los párpados, conocidas como xantelasmas.
- Acumulación de colesterol en forma de
nódulos en la unión de los dedos de la mano, rodillas, codos y otras
partes del cuerpo.
- Episodios de obstrucción de las arterias en
las piernas o el cuello
- Eventos de trombosis cerebral.
El
diagnóstico temprano puede reducir considerablemente la morbilidad y
mortalidad. La obstrucción de arterias es mucho más agresiva y se aumenta la
posibilidad de presentar enfermedad coronaria prematura y eventos
cardiovasculares antes de los 33 años y muerte a los 18 años en pacientes no
tratados según el doctor Rafael Campo.
Aunque la
Hipercolesterolemia Familiar Homocigota no tiene manera de ser prevenida el
mejor tratamiento para esta enfermedad rara es el diagnóstico
precoz. Según la Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar de
España existe sospecha de padecerla cuando se tiene el colesterol LDL por
encima de 500.
Es
por esto, que en el marco del día mundial de las enfermedades huérfanas la Red
Colombiana de apoyo a pacientes con Hipercolesterolemia Familiar, RedColHF,
invita a toda la comunidad a participar del evento que se llevará a cabo
en el Parque de los Novios el próximo 26 de febrero de 9 a.m. a 4 p.m.
Con el fin
de compartir experiencias con diferentes pacientes en una jornada de
sensibilización, divulgación e integración sobre las enfermedades huérfanas.
RedColHF:
la red de apoyo a pacientes con hipercolesterolemia familiar en Colombia
En
Colombia, RedColHF es una red de apoyo a pacientes con diagnóstico de
hipercolesterolemia familiar que pertenece a ACOPEL. Esta organización nace con
el objetivo de difundir, de manera masiva, el conocimiento de esta patología
para brindar educación y asesoría oportuna a todas las personas que puedan
llegar a presentar esta enfermedad.
Entre sus
objetivos, está el capacitar tanto a pacientes como doctores para que pueda
fortalecerse la atención a los pacientes que presentan esta enfermedad en
Colombia. Por tanto, cualquier persona que presente esta patología puede
acercarse a la fundación con el fin de solicitar ayuda y acompañamiento en su
proceso.
Como apoyo
a las personas con esta enfermedad, RedColHF además busca realizar un
acompañamiento individual con los pacientes, suministrando literatura
especializada para que ellos puedan apropiarse de los temas referentes a su
enfermedad, así como asesoría para poder acceder al servicio de salud requerido
para su tratamiento.
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