Mix News Colombia

  DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS: DESÓRDENES DE CRECIMIENTO Y DE LA COAGULACIÓN, CONDICIONES PARA TENER EN CUENTA EN COLOMBIA

-          Según la organización Rare Disease International, se estima que en el mundo más de 300 millones de personas viven con una de las más de 6.000 enfermedades raras que se han identificado[1].

-          En Colombia, según el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas de 2020, existen 58.564 pacientes registrados con alguna de estas enfermedades en el país, de los cuales el 58,7 % de los casos residen en Bogotá, Antioquia y Cali2.

Probablemente, las enfermedades raras o huérfanas son las que mayores desafíos representan para los pacientes, sus familias y los sistemas de salud, ya que se tratan de padecimientos potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo y que conllevan un alto nivel de complejidad en su manejo y tratamiento. En Colombia este problema sigue creciendo, ya que, según cálculos del Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas, en el 2020 se habían registrado 58.564 pacientes2 y en el 2021 el número fue 63.2863, pero expertos estiman que existen muchos más casos, siendo el subdiagnóstico una barrera que no permite conocer la situación real de estas condiciones en el país.

Otra de las preocupaciones es que en los últimos dos años este tipo de enfermedades han pasado a un segundo plano, por el direccionamiento de los esfuerzos a contrarrestar el avance de la Covid-19 y muchos pacientes aún no han sido diagnosticados, mientras que otros retrasaron sus consultas y tratamientos, lo cual motiva a la acción de todos los sectores para mejorar la situación.

Según Luz Victoria Salazar, directora de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (ACOPEL), es necesario “que la sociedad colombiana entienda que este es un asunto de todos. Este año, en conjunto con 25 asociaciones que trabajan por los pacientes con múltiples condiciones huérfanas, estamos promoviendo la campaña “Múltiples Colores”, en la cual queremos mostrar las diferentes caras de estas enfermedades y llamar la atención sobre el impacto que generan en los pacientes, sus familias y el sistema de salud. Es importante que todas las personas conozcan más sobre las mismas y poder unir a todos los actores del sector en busca de acciones que promuevan una atención integral y de calidad”.  

Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras y, con ocasión de la fecha, la compañía biofarmacéutica danesa Novo Nordisk, presenta información sobre dos grupos de patologías que hacen parte de las llamadas enfermedades raras y generan gran impacto en el país:

1.       Desórdenes de la coagulación: son un grupo de patologías de la sangre, en los cuales la persona no tiene suficientes plaquetas o factores de coagulación (encargados de formar coágulos para detener hemorragias) o estos no funcionan como deberían. Estos trastornos tienen múltiples causas; algunos de ellos son de origen hereditario y otros surgen por otras enfermedades, como enfermedades hepáticas severas o por falta de vitamina K. También, pueden ser causados como efecto secundario por el uso de medicamentos4.

En este grupo encontramos enfermedades como lo trombastenia de Glanzmann y la hemofilia adquirida que afectan a una o dos personas por cada millón, respectivamente5. En el caso de la Hemofilia y de acuerdo con los Centros para la Prevención y el Control de Enfermedades de los Estados Unidos, este es un trastorno hereditario en el cual la sangre no coagula de manera adecuada, lo cual puede causar hemorragias que pueden ser espontáneas o que se pueden generar tras un golpe o una lesión. Por lo general, bajos niveles del factor VIII de la sangre, que aumentan la probabilidad de que ocurra una hemorragia, que, en el caso de ser interna puede causar dolores extremos e inflamación en las articulaciones y en ocasiones pueden resultar hasta en la muerte. En Colombia, según los últimos datos publicados por la Cuenta de Alto Costo, entre el 1º de febrero de 2020 y el 31 de enero de 2021 se reportaron 2.624 casos de hemofilia, con un aumento del 3,85% en la prevalencia, la cual fue de a 5,21 casos por cada 100.000 habitantes7.

2.       Desórdenes del crecimiento: según el Stanford Children´s Health estos trastornos pueden tener muchas causas, pero entre las principales se encuentran los antecedentes familiares (estatura, baja o alta familiar), enfermedades sistémicas (sistema digestivo, corazón, riñón, enfermedad pulmonar o diabetes) o trastornos genéticos (como el Síndrome Turner o el Síndrome Down)8. Además de estas, una mala nutrición o la producción insuficiente de la hormona de crecimiento, también pueden ser causas importantes de estos desórdenes. Así mismo, se estima que existen más de 200 desórdenes del crecimiento de los cuales la mayoría corresponden a enfermedades raras9.

Uno de estos trastornos genéticos es el Síndrome de Turner, que afecta el desarrollo de las niñas y su causa es la ausencia de un cromosoma X o que el mismo esté incompleto. Las personas que lo padecen, por lo general tienen baja estatura y sus ovarios no funcionan de manera adecuada, lo cual hace que la mayoría de ellas sean infértiles1⁰. Según la Fundación Síndrome de Turner Colombia, se estima que una de cada 2.500 niñas nacidas vivas tiene la enfermedad y en el país, existen aproximadamente 11.500 mujeres diagnosticadas1¹. 

Frente a este panorama, la Dra. Sandra Núñez, directora Médica de Novo Nordisk Colombia, indicó que lo más importante es consultar con un médico, cuando el paciente sienta que el funcionamiento de su cuerpo no es completamente normal, ya que solo estudios avanzados y un buen acompañamiento podrían determinar la presencia o no de una de estas enfermedades. “En el caso de los recién nacidos, es importante que los padres realicen todos los controles prenatales para detectar antes del nacimiento cualquier anormalidad que pueda afectar al futuro bebé y de esta manera conocer cuál será el abordaje posterior más eficaz, con el fin de lograr un adecuado control de la enfermedad, o que la misma tenga consecuencias más graves a futuro”, indicó la experta.

Novo Nordisk en el país se une a esta conmemoración por medio de la campaña “Lo raro no es extraño, sino extraordinario”, en la cual busca realizar un homenaje a aquellos pacientes que, a pesar de su condición, hoy pueden llevar una vida mejor, gracias al acompañamiento médico y el tratamiento integral.