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 RARO ES NO CONOCERLAS: 1920 ENFERMEDADES HUÉRFANAS HAN SIDO RECONOCIDAS EN COLOMBIA

·         Se han reportado alrededor de 58.000 casos de enfermedades raras en nuestro país.

·         En promedio, el tiempo entre la aparición de los síntomas y la formulación del diagnóstico de una enfermedad rara es de 5 años ¹.

Cada año se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras en el mes de febrero. En Colombia, de acuerdo con el Registro Nacional de Pacientes, hasta diciembre del año 2020, se han reportado 58.564 casos confirmados². Esta cifra aparentemente baja se debe no solo a su baja prevalencia, sino a la falta de rutas de atención claras para estas patologías, lo cual limita el diagnóstico oportuno y el acceso al tratamiento.

Las denominadas enfermedades raras son aquellas crónicas, invalidantes y degenerativas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. Se estima que alrededor del mundo existen cerca de 7.000 de estas enfermedades, las cuales en conjunto podrían llegar a afectar al 7% de la población mundial³. En la actualidad, para la mayoría de estas patologías de origen genético no existe una cura, sólo tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de vida de los pacientes y modifican la historia natural de la enfermedad, los cuales presentan mejores resultados en pacientes detectados tempranamente.

Una de las tecnologías desarrolladas para tratar las enfermedades raras es la terapia génica. De acuerdo con el doctor Ignacio Zarante, profesor e investigador del Instituto de Genética de la Universidad Javeriana y presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas, “Los pacientes con enfermedades raras tienen una mutación en la secuencia de sus genes, como un error de ortografía al escribir. Lo que se hace con la terapia génica, que lleva implementándose desde el siglo pasado, es modificar la información genética para corregir este defecto. En Colombia ya hemos comenzado a recibir algunas aprobaciones para aplicarla en contadas enfermedades raras. Esto está cambiando el futuro de la medicina”.

A pesar de que en los últimos años se ha avanzado significativamente en las investigaciones y tratamientos de las enfermedades raras, se estima que la media de tiempo transcurrido desde que aparecen los síntomas hasta que se obtiene el diagnóstico de una enfermedad rara aún es de 5 años.

En Colombia no solo hay una dificultad para acceder a la evaluación médica, sino también para obtener el medicamento adecuado. El tiempo promedio actual de evaluación y expedición de registros sanitarios de nuevas moléculas es de 11 meses. Muchos de estos tratamientos para las enfermedades raras han sido excluidos de financiación por los recursos públicos de salud. De esta forma, las demoras en el proceso y las trabas burocráticas obligan al paciente a recurrir a instancias legales, como la tutela, para que el INVIMA adelante todos los trámites exigidos y se avale la importación de los tratamientos.

Estas dificultades se suman a que, según Entidad Territorial, el 62,5 % del total de pacientes notificados en el país se concentran en regiones como Antioquia, Bogotá D.C y el Valle del Cauca⁴. Esta tendencia se relaciona con una mayor disponibilidad de IPS de atención especializada con capacidad de diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades en estos departamentos que en zonas periféricas del país. La velocidad y cobertura de atención son un reto para el sector de la salud.

Distrofia Muscular de Duchenne, padecida por 1 de cada 3.500 varones

Esta es una de las distrofias musculares más incapacitantes, siendo también la más común diagnosticada durante la infancia. La enfermedad se caracteriza por la degeneración muscular de la cintura pélvica al principio de la infancia. Con los años, la debilidad muscular afecta los brazos, el cuello, el músculo cardíaco y el sistema respiratorio. Signos como caídas frecuentes, dificultad para subir y bajar escaleras, pantorrillas más anchas de lo normal, caminata en punta de pies y marcha tipo pato son síntomas importantes de la Distrofia Muscular de Duchenne.

Para aprender más sobre la enfermedad puede ingresar a: www.escuadronduchenne.com/ o visitar en Instagram @escuadronduchenne.  

Este año al movimiento de sensibilización se une el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (ENHU), constituido por 22 organizaciones sin ánimo de lucro, con un evento virtual el próximo domingo 27 de febrero. Desde diferentes regiones del país y temáticas como emprendimiento, deportes y ciencia, se construirá un noticiero nacional sobre las enfermedades raras para que los pacientes intercambien sus experiencias, los especialistas eduquen a la comunidad y los entes reguladores participen en la conversación. Para más información visite: diamundialhuerfanas.org/